Epitel doku, vücudun iç ve dış yüzeylerini örten, salgı bezlerini oluşturan ve dış ortamla organizma arasında bariyer görevi gören bir dokudur. Bu dokunun yapısal bütünlüğünü sağlayan proteinlerdeki (keratin, kollajen, laminin gibi) genetik mutasyonlar, dokunun aşırı kırılgan hale gelmesine neden olur. Epitel dokunun organizmada çok yaygın bulunması nedeniyle özellikle kalıtsal hastalıklarda pek çok organ aynı anda etkilenebilmektedir. Bu bölümde nadir görülen kalıtsal epitel doku hastalıkları içerisinde en yaygın görülenlerden bazılarından bahsedilmiştir. Ancak bu hastalıklar dışında başka kalıtsal epitel doku hastalıkları da olduğu unutulmamalıdır. Halk arasında "Kelebek Hastalığı" olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB), epitel doku hastalıklarının en bilinen ve en ağır seyreden gruplarından biridir. EB, etkilenen dokuların mekanik kırılganlığıyla karakterize ve şu anda tedavisi olmayan genetik kökenli nadir bir kalıtsal hastalık grubudur. Cilt ve mukoza zarları o kadar hassastır ki, en ufak bir sürtünme veya dokunma ciltte şiddetli su toplamalarına ve açık yaralara yol açar. İhtiyozis (Balık Pulu Hastalığı), epitel hücrelerinin normal dökülme sürecinin bozulması ve aşırı keratin birikimi ile karakterizedir. Cilt aşırı kuru, sert ve balık pulu görünümündedir. Darier hastalığı (Keratosis Follicularis), kalsiyum pompalarını kodlayan ATP2A2 genindeki mutasyon sonucu oluşur. Hücrelerin birbirine yapışmasını sağlayan "desmozom" yapıları bozulur. Bu durum, özellikle göğüs, sırt ve alın gibi bölgelerde kötü kokulu, siğil benzeri sert kabartılarla kendini gösterir. Pachyonychia congenita; keratin üretimini etkileyen nadir bir mutasyondur. En belirgin özelliği tırnakların aşırı kalınlaşmasıdır. Ayrıca avuç içlerinde ve ayak tabanlarında yürümeyi imkansız hale getirebilen çok ağrılı nasır benzeri keratozlar gelişir. Ektodermal displazi; Sadece deri epiteli değil; saç, tırnak, diş ve ter bezleri gibi ektoderm kökenli tüm yapıların gelişimini etkileyen bir grup hastalıktır. Ter bezlerinin yokluğu nedeniyle bu bireylerde hipertermi riski en büyük hayati tehlikedir.