Nadir hastalıklar, her biri düşük prevalansa sahip olmasına karşın, toplamda dünya genelinde yüz milyonlarca bireyi etkileyen, büyük çoğunluğu genetik kökenli, yüksek fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren kompleks hastalıklar grubunu oluşturmaktadır. Son yıllarda moleküler biyoloji, genomik, transkriptomik, proteomik, metabolomik ve diğer multi-omik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler; yeni nesil dizileme platformları, biyoinformatik analizler ve yapay zekâ tabanlı karar destek sistemleriyle birleşerek nadir hastalıkların tanı, sınıflandırma ve tedavi yaklaşımlarında köklü bir paradigma değişimini beraberinde getirmiştir.

Bu bilimsel dönüşümden hareketle hazırlanan Nadir Hastalıklar: Moleküler Patogenez, Genetik Tanı ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri, nadir hastalıkların moleküler temellerinden klinik uygulamalara, genetik tanı yaklaşımlarından yenilikçi tedavi stratejilerine uzanan geniş bir bilimsel çerçeveyi disiplinlerarası bir bakış açısıyla ele almaktadır.

Kitap; nadir hastalıkların tanımı, epidemiyolojisi ve moleküler temellerinden başlayarak kalıtım modelleri, modern sınıflandırma sistemleri ve sistem biyolojisi yaklaşımları ile kuramsal bir temel sunmaktadır. Devamında multi-omik teknolojiler, yapay zekâ destekli tanı sistemleri, dijital fenotipleme, mikrobiyota araştırmaları ve bitki metabolitlerinin translasyonel potansiyeli gibi güncel biyomedikal araştırma alanları ele alınmaktadır. Seçilmiş klinik örnekler üzerinden moleküler mekanizmalar ile klinik uygulamalar arasındaki ilişki değerlendirilmekte; sağlık hukuku perspektifiyle etik ve toplumsal boyutlar bütüncül biçimde incelenmektedir.

Eserde yer alan on bir bölüm, kendi alanlarında uzmanlıkları, bilimsel üretkenlikleri ve akademik katkılarıyla öne çıkan bilim insanları ve akademisyenler tarafından güncel uluslararası literatür temel alınarak hazırlanmıştır. Bölümler, yalnızca bilgi aktarımını değil; moleküler mekanizmalar ile klinik uygulamalar arasında köprü kuran analitik ve translasyonel bir yaklaşımı da yansıtmaktadır. Bu yönüyle eser, tıp, tıbbi genetik, biyoloji, moleküler biyoloji ve genetik, eczacılık, biyoteknoloji, biyomühendislik ve sağlık bilimleri alanlarında çalışan araştırmacılar, akademisyenler ve klinisyenler için kapsamlı ve güncel bir başvuru kaynağı niteliğindedir.

Türkiye’de son yıllarda nadir hastalıklar alanında tanı altyapısının güçlendirilmesi, genomik teknolojilerin klinik uygulamalara entegrasyonu, yeni nesil dizileme yöntemlerinin yaygınlaşması ve ulusal–uluslararası araştırma iş birliklerinin gelişmesi önemli bir ilerleme göstermiştir. Bununla birlikte, bu alandaki bilgi birikimini bütüncül biçimde ele alan güncel Türkçe kaynaklara ihtiyaç devam etmektedir. Bilimsel üretimin nitelikli yayınlarla desteklenmesi ve genç araştırmacıların yetiştirilmesi, bu alandaki sürdürülebilir gelişim açısından kritik öneme sahiptir.

Bu eser, ülkemizde yürütülen bilimsel çalışmalara katkı sunmayı, araştırma iş birliklerini güçlendirmeyi ve gelecekteki bilimsel çalışmalar için yol gösterici bir referans kaynak olmayı amaçlamaktadır.

Nadir hastalıklar yalnızca bireyleri değil, aileleri ve sağlık sistemini de derinden etkileyen çok boyutlu bir sağlık sorunudur. Bu nedenle araştırmaların temel amacı yalnızca moleküler mekanizmaları aydınlatmak değil; erken tanının geliştirilmesi, etkili tedavi seçeneklerinin artırılması ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine katkı sunmaktır.

Genomik teknolojiler, gen düzenleme yaklaşımları, hücre ve gen tedavileri, yapay zekâ destekli sistemler ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları geleceğin sağlık hizmetlerinin temel bileşenleri arasında yer almaktadır. Bu dönüşüm sürecinde disiplinlerarası iş birliklerinin güçlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.

Bu eser, bilimsel bilginin paylaşılması ve hasta yararına dönüştürülmesine katkı sunma amacıyla hazırlanmıştır.

En büyük temennim; bu kitabın yeni bilimsel iş birliklerine zemin hazırlaması, araştırmalara ilham vermesi ve güvenilir bir başvuru kaynağı olmasıdır. Aynı zamanda nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin daha erken tanı almasına ve daha etkili tedavi seçeneklerine ulaşmasına katkı sağlayacağına inanıyorum.

Bu eserin hazırlanmasına katkı sunan tüm bilim insanlarına ve akademisyenlere teşekkür ederim.

Dr. Öğr. Üyesi Naciye Selcen BAYRAMCI
Editör