Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) eksikliği nedeniyle fenilalaninin tirozin metabolizmasına dönüşümünün bozulduğu kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu bölümde, FKU tanısında kullanılan enzim temelli yöntemler ve tedavisinde uygulanan beslenme tedavileri incelenmiştir. Tanıda, PAH aktivite ölçümleri, fenilalanin/tirozin düzeylerinin belirlenmesi, genetik/moleküler analizler ve BH4 duyarlılık testleri gibi yöntemler ele alınmıştır. Bu yaklaşımlar, yüksek spesifite ve erken tanı imkânı sunarak tedaviye zamanında başlanmasını sağlamaktadır. Yenidoğan tarama programlarında MS/MS ve HPLC gibi teknolojiler, hastalığın erken tespitinde kritik rol oynamakta ve biyokimyasal parametrelerin düzenli izlenmesine olanak tanımaktadır. Fenilalanin/tirozin düzeylerinin düzenli izlenmesi ve genetik/moleküler analizler gibi enzim temelli tanı yöntemleri, sadece erken tanı sağlamakla kalmaz; aynı zamanda bireyselleştirilmiş beslenme tedavisi planlarının oluşturulması ve Phe düzeylerinin etkin şekilde yönetilmesi için de temel veri kaynağı oluşturur. Beslenme tedavisinde temel yaklaşım, düşük fenilalanin içeren kişiselleştirilmiş diyet planlarıdır. Diyet, hastanın yaşına ve Phe düzeylerine göre ayarlanmalı ve Phe içermeyen protein substitütleri ile vitamin, mineral ve uzun zincirli yağ asidi gereksinimi karşılanmalıdır. Gebelik ve emzirme dönemlerinde ise diyet yönetimi özellikle kritik olup, Phe düzeylerinin yakından izlenmesi ve uygun protein substitütlerinin kullanımı önerilmektedir. PKU tedavisinde başarı, yalnızca biyokimyasal parametrelerin kontrolüne değil, aynı zamanda aile eğitimi, sosyal destek ve tedaviye uyumun sağlanmasına da bağlıdır.  Sonuç olarak, PKU’nun etkin yönetimi multidisipliner bir yaklaşım, gelişmiş tanı yöntemlerinin uygulanması, bireyselleştirilmiş beslenme stratejileri ve sürekli izlem gerektirmektedir. Enzim temelli tanı yöntemleri ile erken tanı sağlanırken, beslenme tedavisi hastaların nörolojik ve fizyolojik sağlığının korunmasında merkezi rol oynamaktadır.