Biyokimyanın Kişiselleştirilmiş Tıptaki Öncü Rolü: Moleküler Bilgiden Klinik Uygulamalara
Şu kitabın bölümü:
Meydan,
İ.
&
Demir,
C.
(eds.)
2025.
Sağlık ve Biyokimya.
Özet
Kişiselleştirilmiş tıp, bireylerin genetik, biyokimyasal ve moleküler profillerine dayalı olarak sağlık hizmetlerini optimize etmeyi amaçlayan multidisipliner bir yaklaşım olarak öne çıkmaktadır. Biyokimya, genomik, transkriptomik, proteomik ve metabolomik gibi omik teknolojilerin entegrasyonu, hastalıkların tanı, tedavi ve izlem süreçlerinde bireysel farklılıkların dikkate alınmasını sağlamış ve tedavi etkinliğini artırırken advers reaksiyon risklerini azaltmıştır. Genomik ve fonksiyonel genomik yaklaşımlar, bireylerin genetik varyasyonlarını ve genlerin biyolojik fonksiyonlarını anlamada temel araçlar sunarken; transkriptomik, proteomik ve metabolomik analizler, hücresel ve moleküler düzeyde dinamik süreçleri değerlendirme imkânı vermektedir.
Biyobelirteçler, kişiselleştirilmiş tıbbın klinik uygulamalarındaki temel yapı taşlarını oluşturmaktadır. Diagnostik, prognostik, prediktif, farmakodinamik ve izleme biyobelirteçleri, hastalıkların tanısı, tedavi yanıtının öngörülmesi ve prognozun belirlenmesi için kritik bilgiler sağlamaktadır. Moleküler biyobelirteçler, genomik ve proteomik yaklaşımlarla keşfedilmekte; örneğin SNP’ler, gen metilasyonu ve mikrosatellit instabilite gibi göstergeler, kanser ve diğer kompleks hastalıkların yönetiminde rehber olarak kullanılmaktadır.
Farmakogenomik, bireylerin genetik yapısına dayalı olarak ilaç yanıtlarını öngörerek en uygun ilaç ve dozaj seçiminde önemli rol oynamaktadır. CYP450 enzimleri gibi genetik varyasyonlar, ilacın metabolizmasını ve etkinliğini doğrudan etkilemekte, kanser tedavisinde HER2 ve KRAS mutasyonları gibi genetik göstergeler, hedefe yönelik terapötik stratejilerin belirlenmesinde kullanılmaktadır. Biyoinformatik ve veri analitiği ise büyük veri kümelerinin işlenmesini, moleküler etkileşimlerin modellenmesini ve klinik karar süreçlerine entegrasyonunu mümkün kılmaktadır.
Klinik uygulamalarda, kanser, kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, nörolojik ve otoimmün hastalıklarda biyokimya ve moleküler biyobelirteçlerin kullanımı, tedavi yanıtını optimize etmekte ve hastalık progresyonunu izlemekte etkili olmaktadır. Bununla birlikte, kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları etik, yasal ve sosyal boyutlarda dikkat gerektirmektedir; veri gizliliği, bilgilendirilmiş onam süreçleri, genetik ayrımcılık ve sağlık hizmetlerine erişim eşitsizliği gibi sorunların çözümü önem arz etmektedir.
Son olarak, yapay zekâ destekli analizler, CRISPR temelli gen düzenleme teknikleri ve multi-omik entegrasyonlar, kişiselleştirilmiş tıbbın geleceğinde temel belirleyiciler olarak öne çıkmaktadır. Biyokimya temelli bu multidisipliner yaklaşım, sağlık hizmetlerinin kalitesini artırmakta, tedavilerin etkinliğini ve güvenliğini yükseltmekte ve bireylerin yaşam kalitesini iyileştiren devrim niteliğinde bir dönüşümü mümkün kılmaktadır.
