Nadir hastalıklar, toplum içinde az görülme olasılığına sahip olmasının yanında kişilerin yaşam hakkı, sağlık hakkı ve insan onuru üzerinde ciddi etkiler yaratan kronik ve genellikle genetik kökenli hastalıklardır. Tanı süreçlerinin uzun sürmesi, uzman sağlık merkezlerinin yetersiz kalması, yüksek maliyetli olması nedeniyle orphan ilaçlara erişim sorunları ve sınırlı tedavi olanakları, nadir hastalıkları sağlık hukukunun özel koruma gerektiren alanlarından biri haline getirmektedir. Bu çalışma kapsamında nadir hastalıklar; sağlık hakkı, hekimin hukuki sorumluluğu, aydınlatılmış onam ve genetik verilerin korunması bakımından sağlık hukuku açısından incelenmiştir.
Çalışmada öncelikle nadir hastalık kavramı ve temel özellikleri değinilmiş olup; bu hastalıkların büyük ölçüde genetik kökenli olduğu, erken teşhis güçlüğü nedeniyle kişilere uzun süre doğru tanı konulamadığı ve sağlık sistemleri bakımından özel düzenlemeler gerektirdiği ortaya konulmuştur. Sağlık hakkı bağlamında devletin sosyal devlet ilkesi gereğince bireylerin sağlık hizmetlerine fiilen erişimini sağlama yükümlülüğü bulunduğu; özellikle uzman merkezlerin yaygınlaştırılması, genetik tarama programlarının geliştirilmesi ve orphan ilaçlara erişimin kolaylaştırılmasının önem taşıdığı değerlendirilmiştir.
Hekimin hukuki sorumluluğu bakımından nadir hastalıkların teşhis ve tedavi aşamasındaki bilimsel belirsizliklerin sorumluluğun değerlendirilmesini güçleştirdiği, ancak bu durumun hekimin özen yükümlülüğünü ortadan kaldırmadığı görülmektedir. Hekimin gerekli tetkikleri istemesi, güncel tıbbi gelişmeleri takip etmesi, başka doktorların uzman görüşüne başvurması ve hastayı yeterli ve detaylı bir şekilde bilgilendirmesi gerektiği belirtilmiştir. Ayrıca geç teşhis, yanlış teşhis ve yetersiz bilgilendirme durumlarında doktor açısından maddi ve manevi tazminat sorumluluğunun gündeme gelebileceği ifade edilmiştir.
Çalışmada aydınlatılmış onam konusu da ayrıntılı biçimde ele alınmıştır. Nadir hastalıklarda deneysel tedavi yöntemleri, genetik testler ve klinik araştırmalar nedeniyle hastanın bilgilendirilme ihtiyacının daha kapsamlı duruma geldiği; standart onam prosedürlerinin çoğu zaman yetersiz kaldığı sonucuna ulaşılmıştır. Özellikle çocuk hastalar, genetik analizler ve klinik araştırmalar bakımından bireyselleştirilmiş ve ayrıntılı bilgilendirme süreçlerinin gerekli olduğu sonucu ortaya konulmuştur.
Genetik verilerin korunması ise çalışmanın temel inceleme alanlarından birini oluşturmuştur. Genetik verilerin yalnızca bireyin mevcut sağlık durumuna değil, gelecekteki hastalık risklerine ve aile bireylerine ilişkin hassas bilgilere de işaret ettiği; bu nedenle özel nitelikli kişisel veri kapsamında korunması gerektiği değerlendirilmiştir. KVKK, uluslararası insan hakları belgeleri ve Avrupa İnsan Hakları Mahkemesi kararları çerçevesinde genetik verilerin hukuka aykırı şekilde işlenmesi veya paylaşılmasının ayrımcılık, damgalama ve temel hak ihlallerine yol açabileceği belirtilmiştir.
Sonuç olarak nadir hastalıkların yalnızca tıbbi değil; aynı zamanda insan hakları, sosyal devlet ilkesi, hasta hakları ve veri güvenliği bakımından çok yönlü bir sağlık hukuku problemi olduğu tespit edilmiştir. Bu kapsamda nadir hastalıklara yönelik özel sağlık politikalarının geliştirilmesi, uzman merkezlerin artırılması, orphan ilaçlara erişimin kolaylaştırılması, genetik veri güvenliğinin güçlendirilmesi ve hasta haklarının etkin biçimde korunmasının büyük önem taşıdığı sonucuna ulaşılmıştır.